Paraparesia Espástica Familiar

Fue descrita inicialmnte en 1880 por Ernest A. Strümpell y Maurice Lorrain, de ahí que el nombre de la patología tome el nombre de Síndrome de Strumpell-Lorrain, también conocido como Paraplejía Espástica Hereditaria, Paraparesia Espástica Hereditaria, Paraplejía Espástica Familiar o Síndrome del Asentamiento Francés, la paraparesia espástica familiar es una de las enfermedades consideradas como raras.

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Afecta principalmente a las neuronas motoras altas causando rigidez progresiva y debilidad severa en las piernas. Con el tiempo se acentúa produciendo cojera, rodillas en aducción, pies equinos (pie en flexión plantar, aducción e inversión haciendo que al caminar sólo se apoye el antepie generando una marcha de puntillas, pues el talón no contacta con el suelo), alteraciones de la marcha (marcha en tijera), problemas urinarios e incluso trastornos del habla.

La paraparesia espástica familiar se observa en ambos sexos, tanto en la infancia (siendo más lenta su evolución) como en la edad adulta (segunda o tercera década)
No hay tratamiento etiológico de la enfermedad, por lo que la terapéutica es sintomática.

• Actividad física. Los pacientes deben llevar a cabo una actividad física regular, que ayuda a mantener la potencia muscular y brindándole apoyo psicológico. Las pautas de actividad física deben ser programadas y supervisadas por un fisioterapeuta.

• Espasticidad. La espasticidad de las extremidades inferiores es manifestación cardinal de la enfermedad. El componente espástico dinámico es a veces muy intenso predominando en la musculatura aductora de muslos, y flexores plantares con retracción de los tendones de Aquiles. El enfermo compensa la marcha espástica con un cambio postural que implica hiperlordosis lumbar y elevación de la pelvis de la pierna impulsora (signo de Trendelenburg), que a la larga se traduce en lumbalgias y contracturas musculares. Con resultados variables, en general pobres, se han empleado fármacos antiespásticos (p.j., baclofeno y dantrolene sódico) y la infiltración de la musculatura hipertónica con toxina botulínica. Probablemente el mejor remedio sea de nuevo un programa de actividad física reglada con estiramiento de la musculatura espasmódica y fortalecimiento de la más debilitada.

• Pie cavo. Como en otros síndromes neurodegenerativos, las deformidades de la arquitectura del pie forma parte del cuadro clínico de PEH. En general se trata de pie cavo-varo, con retracción de los tendones de Aquiles, y deformidad en garra de los dedos de los pies. La modificación de los arcos plantares agrava las dificultades de la marcha espástica que por definición tiene todo paciente de PEH. El abordaje terapéutico del pie cavo corre a cargo de un equipo multidisciplinar donde intervienen neurólogos, fisioterapeutas, podólogos y traumatólogos. El vídeo-registro y análisis de la marcha es de enorme ayuda para identificar los mecanismos fisiopatológicos de las alteraciones de la marcha y para implementar las correspondientes órtesis correctoras.

• Trastornos urinarios. Generalmente como síntoma de estadios intermedios o avanzados de la enfermedad es frecuente la aparición de una urgencia urinaria, que no es sino la expresión de una vejiga urinaria hiperrefléxica o vejiga hiperactiva. El paciente debe ser valorado por un urólogo experto en trastornos de la dinámica miccional incluyendo estudios de morfología (urografía o ecocardiografía renal) y de función urinaria como la urodinámica. Medidas como el vaciamiento vesical reglado e ingesta programada de líquidos permiten a menudo un aceptable control urinario en las actividades de la vida diaria. Si con esto no es suficiente puede pasarse al tratamiento farmacológico de la hiperrefexia del detrusor con fármacos anticolinérgicos de acción periférica, siempre bajo supervisión urológica.

Conclusiones:
La fisioterapia es un pilar fundamental, dentro de un equipo multidisciplinar, para mitigar la sintomatología que conlleva la Paraparesia Espástica Familiar (PEF), puesto que hasta el momento no existe tratamiento etiológico de la misma. Es importante hacer un buen diagnóstico clínico, y abordar a cada paciente de manera individual, para poder realizar intervenciones basadas en objetivos encaminados a mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Para más información de la PEF
AEPEF – Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar