Esclerosis lateral amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un enfermedad neurodegenerativa que predomina en la población adulta entre los 60-70 años (1,2). La ELA puede ser de origen familiar o esporádico, con una prevalencia del 5-10% y del 90-95%, respectivamente (3). Los casos cuyo origen es familiar suelen estar relacionados con mutaciones en genes concretos mientras que los casos esporádicos, por lo general, presentan una etiología multifactorial (4). Asimismo, Lopez-Vega JM y cols., y Zarranz JJ, estudiaron la incidencia de esta patología observando que aparecía aproximadamente en 1- 3 casos por cada 100.000 habitantes (5,6).

Actualmente, sabemos que dicha enfermedad debuta con una pérdida progresiva de la fuerza muscular y de la movilidad, así como posibles afectaciones posteriores de la comunicación, la alimentación e incluso de la respiración (7–12). Estos complejos cambios que van sufriendo los pacientes de ELA durante el curso de la enfermedad hacen que presenten un mal pronóstico, con una media de supervivencia que parece estar relacionada en cierta medida con el índice de masa corporal (IMC) de dichos pacientes. Investigaciones recientes han observado que aquellos con un IMC inferior a 30 o superior a 35 generaban un índice menor de supervivencia que aquellos con un IMC entre 30 y 35 (13). La teoría que proponen los estudios es que una masa corporal mayor puede resultar un factor protector en la ELA puesto que la enfermedad cursa con una pérdida de peso importante por disminución tanto de la masa muscular como de la grasa corporal (13,14). No obstante, los estudios no concluyen de forma tajante que un IMC excesivamente alto sea beneficioso en esta patología (13).

A nivel neurofisiológico, el problema reside en la afectación del sistema nervioso central (SNC) debido a la degeneración y la pérdida selectiva de las neuronas motoras que se encuentran en la corteza cerebral, la médula espinal y el tronco del encéfalo (1,2). Hay una alteración conjunta de la motoneurona superior y la motoneurona inferior que lleva no solo a la debilidad y atrofia comentada anteriormente, sino también a la presencia de fasciculaciones y espasticidad (4). Además, se caracteriza por la disminución de fibras mielinizadas de los nervios periféricos, la degeneración aguda de los axones y atrofia axonal a nivel distal (2).

A pesar de que la patogenia de la enfermedad de ELA todavía no se ha especificado de forma más concreta, distintas investigaciones han visto a lo largo de los años que en la ELA se dan alteraciones en diferentes niveles celulares. Riancho J y cols., en su artículo de 2015 han resumido de forma clara dichas afectaciones (15):

• Alteración del procesamiento del ARN (16).
• Alteración de los niveles de estrés oxidativo, los cuales se ven incrementados e interfieren en las funciones básicas de la célula y llevan a muerte neuronal (17,18).
• Alteración en el metabolismo de proteínas que hiperactivan la autofagia o inhiben el SUP (15).
• Alteración en proteínas encargadas del transporte axonal de ARN mensajeros que acaban con su traducción en el terminal pre-sináptico de la placa motora (19).
• Alteración de células gliales que influyen en las motoneuronas (20).

Figura extraída del artículo de Riancho J y cols.

Tratamiento

Hoy en día, seguimos sin conocer la cura de la ELA, por lo que los tratamientos van dirigidos a controlar síntomas, retrasar su progresión y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto se debe llevar a cabo con enfoques multidisciplinares debido a que estos pacientes van desarrollando afectaciones en diferentes áreas según la evolución de la enfermedad. Los profesionales expertos que debería incluir un buen equipo multidisciplinar dedicado a abordar la ELA, son (21):

• Neurólogo.
• Neumólogo.
• Fisioterapeuta.
• Rehabilitador.
• Nutricionista.
• Endocrinólogo.
• Logopeda.
• Psicólogo.
• Trabajador social.

Por su parte, la fisioterapia en la ELA debe trabajar principalmente con ejercicios de fuerza y movilidad, así como la marcha y el alcance y manipulación de objetos.

Resulta de vital importancia que como fisioterapeutas controlemos las dosis, puesto que los pacientes se fatigan con facilidad. Por este motivo, actualmente ha tenido un auge la hidroterapia en ELA. El medio acuático ofrece unas condiciones perfectas para que el paciente pueda realizar los ejercicios establecidos con mayor facilidad, relajación y mayor dificultad para alcanzar la fatiga (22,23).

Por lo general, los ejercicios en agua orientados a la rehabilitación neurológica, permiten aumentar la circulación sanguínea, la fuerza muscular, la elasticidad articular y el rango de movimiento. Por otro lado, conducen a la mejora de la marcha reduciendo el riesgo de caídas, la coordinación y la capacidad cardiovascular y respiratoria gracias al ambiente húmedo. Del mismo modo, hay que resaltar la posibilidad que ofrece el agua de reducir el dolor, la rigidez o el espasmo muscular (24–26).

También debe considerarse la posibilidad de realizar fisioterapia respiratoria en dichos pacientes, ya que la afectación respiratoria es uno de los síntomas que muchos acaban desarrollando según evoluciona la enfermedad. No obstante, la literatura actual no parece contar con muchos estudios donde el entrenamiento respiratorio haya generado mejoras en los pacientes (7,10,11,27). Por ello, sería interesante continuar investigando en esta línea con el fin de concluir si esta terapia puede tener algún beneficio significativo o no para pacientes con ELA.

Post de nuestra colaboradora Marta Díaz Sáez ( twitter: @94Martads)

REFERENCIAS

1. Caroscio JT, Mulvihill MN, Sterling R, Abrams B. Amyotrophic lateral sclerosis. Its natural history. Neurol Clin. 1987 Feb;5(1):1–8.

2. Tandan R, Bradley WG. Amyotrophic lateral sclerosis: Part 1. Clinical features, pathology, and ethical issues in management. Ann Neurol. 1985 Sep;18(3):271–80.

3. Ngo ST, Steyn FJ, McCombe PA. Body mass index and dietary intervention: Implications for prognosis of amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci. 2014 May 15;340(1-2):5–12.

4. Amato A RJ. Neuromuscular disorders. China McGraw Hill. 2008.

5. López-Vega JM, Calleja J, Combarros O, Polo JM, Berciano J. Motor neuron disease in Cantabria. Acta Neurol Scand. 1988 Jan;77(1):1–5.

6. JJ. Z. Neurología. 4.a ed. España S. E, editor. Madrid; 2008. 920 p.

7. Howard RS, Wiles CM, Hirsch NP, Spencer GT. Respiratory involvement in primary muscle disorders: assessment and management. Q J Med. 1993 Mar;86(3):175–89.

8. Clavé P, Arreola V, Velasco M, Quer M, Castellví JM, Almirall J, et al. [Diagnosis and treatment of functional oropharyngeal dysphagia. Features of interest to the digestive surgeon]. Cir Esp. 2007 Aug;82(2):62–76.

9. Cook IJ, Kahrilas PJ. AGA technical review on management of oropharyngeal dysphagia. Gastroenterology. 1999 Feb;116(2):455–78.

10. Farrero E, Antón A, Egea CJ, Almaraz MJ, Masa JF, Utrabo I, et al. Normativa sobre el manejo de las complicaciones respiratorias de los pacientes con enfermedad neuromuscular. Arch Bronconeumol. Elsevier; 2013 Jul 1;49(7):306–13.

11. Miller RG, Jackson CE, Kasarskis EJ, England JD, Forshew D, Johnston W, et al. Practice Parameter update: The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: Drug, nutritional, and respiratory therapies (an evidence-based review): Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2009 Oct 13;73(15):1218–26.

12. Morgan RK, McNally S, Alexander M, Conroy R, Hardiman O, Costello RW. Use of Sniff nasal-inspiratory force to predict survival in amyotrophic lateral sclerosis. Am J Respir Crit Care Med. 2005 Feb 1;171(3):269–74.

13. Paganoni S, Deng J, Jaffa M, Cudkowicz ME, Wills A-M. Body mass index, not dyslipidemia, is an independent predictor of survival in amyotrophic lateral sclerosis. Muscle Nerve. 2011 Jul;44(1):20–4.

14. Kasarskis EJ, Berryman S, Vanderleest JG, Schneider AR, McClain CJ. Nutritional status of patients with amyotrophic lateral sclerosis: relation to the proximity of death. Am J Clin Nutr. 1996 Jan;63(1):130–7.

15. Riancho J, Gonzalo I, Ruiz-Soto M, Berciano J. ¿Por qué degeneran las motoneuronas? Actualización en la patogenia de la esclerosis lateral amiotrófica. Neurología. 2016 Feb 4.

16. De Vos KJ, Chapman AL, Tennant ME, Manser C, Tudor EL, Lau K-F, et al. Familial amyotrophic lateral sclerosis-linked SOD1 mutants perturb fast axonal transport to reduce axonal mitochondria content. Hum Mol Genet. 2007 Nov 15;16(22):2720–8.

17. Burghes AHM, Beattie CE. Spinal muscular atrophy: why do low levels of survival motor neuron protein make motor neurons sick? Nat Rev Neurosci. 2009 Aug 8;10(8):597–609.

18. Fallini C, Bassell GJ, Rossoll W. Spinal muscular atrophy: the role of SMN in axonal mRNA regulation. Brain Res. 2012 Jun 26;1462:81–92.

19. Saxena S, Caroni P. Selective neuronal vulnerability in neurodegenerative diseases: from stressor thresholds to degeneration. Neuron. 2011 Jul 14;71(1):35–48.

20. Haidet-Phillips AM, Hester ME, Miranda CJ, Meyer K, Braun L, Frakes A, et al. Astrocytes from familial and sporadic ALS patients are toxic to motor neurons. Nat Biotechnol. 2011 Aug 10;29(9):824–8.

21. Hardiman O. Multidisciplinary care in ALS: expanding the team. Amyotroph Lateral Scler. 2012 Feb 31;13(2):165.

22. Becker BE. Aquatic therapy: scientific foundations and clinical rehabilitation applications. PM R. 2009 Sep;1(9):859–72.

23. J. G. Evidence for effective hydrotherapy. Physiotherapy. 2002;88:514–29.

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25. Salem Y, Scott AH, Karpatkin H, Concert G, Haller L, Kaminsky E, et al. Community-based group aquatic programme for individuals with multiple sclerosis: a pilot study. Disabil Rehabil. 2011 Jan 20;33(9):720–8.

26. Montagna JC, Santos BC, Battistuzzo CR, Loureiro APC. Effects of aquatic physiotherapy on the improvement of balance and corporal symmetry in stroke survivors. Int J Clin Exp Med. 2014;7(4):1182–7.

27. Nardin R, O’Donnell C, Loring SH, Nie R, Hembre K, Walsh J, et al. Diaphragm training in amyotrophic lateral sclerosis. J Clin Neuromuscul Dis. 2008 Dec;10(2):56–60.